Le cancer du sein est le cancer le plus fréquent dans la population féminine des pays développés, et on estime qu'une femme sur huit dans le monde développera un cancer du sein à un moment donné de sa vie. De même, une femme sur 75 (1,4 %) se verra diagnostiquer un cancer de l'ovaire à un moment donné de sa vie.
Le cancer du sein et le cancer de l'ovaire peuvent tous deux être causés par des facteurs génétiques et environnementaux. Plus précisément, les principaux facteurs de risque qui contribuent au développement du cancer du sein et de l'ovaire sont le sexe, l'âge, les antécédents familiaux positifs, ainsi que le manque d'exercice, l'obésité, le tabagisme, la consommation excessive d'alcool et l'exposition aux rayonnements. Il convient toutefois de souligner que les facteurs de risque augmentent la probabilité de développer un cancer, mais que cela ne signifie pas nécessairement que vous aurez un cancer.
La majorité des cas de cancer du sein et de l'ovaire sont des cas de maladie sporadique, sans antécédents familiaux. Toutefois, on pense que 5 à 10 % des cas de cancer du sein et 15 à 20 % des cas de cancer de l'ovaire ont une base héréditaire. Les gènes les plus fréquemment impliqués dans le cancer héréditaire du sein et de l'ovaire sont les gènes BRCA1 et BRCA2. La présence de mutations délétères dans ces gènes, qui sont transmises de manière autosomique dominante (une seule copie de la mutation suffit à provoquer un phénotype), augmente la probabilité de cancer du sein de 85 % et la probabilité de cancer de l'ovaire de 20 à 40 % par rapport aux personnes ne présentant pas de mutations de 85 % et la probabilité de cancer de l'ovaire de 20 à 40 %. Outre ces deux cancers, les mutations des gènes BRCA1 et BRCA2 sont associées à un risque accru de cancer de la prostate et de cancer du pancréas.
Les gènes BRCA1 et BRCA2 appartiennent à la classe des gènes suppresseurs de tumeurs et sont impliqués dans les mécanismes de réparation du matériel génétique, jouant ainsi un rôle très important dans le maintien de la stabilité du génome humain. Les mutations dans ces gènes entraînent une fonction défectueuse des protéines correspondantes, ce qui conduit à l'incapacité de réparer les dommages causés à l'ADN, à l'accumulation de mutations dans d'autres gènes et, finalement, à une prolifération cellulaire incontrôlée et à la formation de tumeurs.
L'identification des mutations dans les gènes BRCA1 et BRCA2 au moyen de méthodes génétiques modernes revêt donc une importance cruciale, fournissant ainsi des informations utiles soit pour la prise en charge du patient et le choix du traitement, soit pour l'identification et la prise en charge des membres de la famille présentant un risque accru de développer la maladie.
Les tests génétiques sont recommandés dans les cas suivants :
- Lorsque deux parents au premier degré ont un cancer du sein diagnostiqué avant l'âge de 50 ans.
- Lorsqu'au moins trois parents du premier ou du second degré ont reçu un diagnostic de cancer du sein, quel que soit leur âge au moment du diagnostic.
- Lorsqu'un parent a été diagnostiqué avec un cancer du sein et un cancer de l'ovaire.
- Lorsqu'il existe des antécédents individuels ou familiaux de cancer dans les deux seins (cancer du sein bilatéral).
- Lorsqu'il y a au moins deux parents au premier et au second degré qui ont reçu un diagnostic de cancer de l'ovaire, quel que soit l'âge au moment du diagnostic.
- Quand il y a un parent masculin atteint d'un cancer du sein.
- Lorsqu'il existe des antécédents individuels ou familiaux de cancer du sein triple négatif (cancer du sein négatif pour les récepteurs d'œstrogènes, négatif pour les récepteurs de progestérone et négatif pour HER2).
Le dépistage des gènes BRCA1 et BRCA2 se fait par des tests sanguins, sans préparation particulière.
Il est très important de choisir avec soin le centre de dépistage des gènes BRCA1 et BRCA2 afin que l'analyse du gène soit complète et fiable, incluant toutes les mutations ponctuelles, les insertions et les délétions, toutes les duplications et les déficiences. Le dépistage doit être effectué par séquençage de nouvelle génération (NGS). La méthodologie NGS est actuellement considérée comme l'outil de référence pour détecter les changements génétiques dans ces deux gènes.
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